Trisomie 21 : le diagnostic, la descente ...

30 juillet 2016

Trisomie 21 : le diagnostic, la descente ...

J'entame aujourd'hui une série de billets pour retracer le chemin parcouru depuis le 10 mai dernier, jour de l'échographie du 1er trimestre. C'est à cette occasion que les premiers soupçons de trisomie sont apparus - si on exclut une espèce d'angoisse latente liée à mon âge : me découvrir enceinte à 41 ans 3/4 s'était accompagné immédiatement d'un sentiment flou d'inquiétude.

J'ai traversé des montagnes russes d'émotions. Ou pour être plus exacte, j'ai descendu l'un de ces toboggans géants à vagues : parfois la descente ralentit un peu, puis s'accélère de nouveau, mais quoi qu'il advienne, ça descend, ça descend ...

Pour être sûre de retranscrire de façon fidèle ce que j'ai ressenti, je vais publier les mails de nouvelles que j'ai adressés à ma famille au fil des examens et des longues attentes de résultats :

Le 24 mai :

Bonjour à tous,

Certains d’entre vous ont eu des nouvelles un peu récentes, d’autres pas …

Le 10 mai, nous avons passé la première échographie officielle, celle qui donne lieu à tout un tas de prises de mesures pour dater avec précision la grossesse (pas de surprise de ce côté-là), pour vérifier que la croissance est normale pour le terme (2 bras, 2 jambes, un nez, des oreilles minuscules …) et surtout pour établir une mesure du risque de Trisomie 21, via ce qu’on appelle la clarté nucale.

C’est là que les choses se corsent pour nous : cette mesure est trop élevée par rapport à la norme, ce qui, combiné avec mon âge nous donne 2 facteurs de risque cumulés.

Nous avons donc procédé il y a une dizaine de jours à un autre examen, sanguin cette fois-ci, qui lui aussi établit une évaluation du risque en mesurant des marqueurs dans le sang maternel. Je ne sais pas exactement comment se calcule ce taux, mais ce que je sais , c’est qu’il est donné sous la forme d’un rapport de 1/x, et que plus x est élevé, mois le risque est fort, plus x est faible, et plus c’est mauvais signe. Le seuil critique se situe à 1/250 : au-delà on considère que le risque est vraiment faible et on ne procède en général pas à des examens complémentaires (qui peuvent éventuellement être dangereux pour le bébé), en dessous il est recommandé d’approfondir.

La sage-femme m’a appelée hier soir tard (Olive était rentré et les enfants couchés) pour me dire que le labo lui avait téléphoné les résultats avant de les envoyer : notre taux est de 1/10.

Nous entrons donc dans une nouvelle phase, celle d’une grossesse dite pathologique. La sage-femme ne peut plus me suivre (pour des questions de compétences et de responsabilité professionnelle) et nous oriente donc vers l’hôpital pour un nouvel examen : cette fois-ci il ne s’agit plus d’estimer le risque mais bel et bien d’établir un caryotype pour avoir une réponse sans ambiguïté. Je ne sais pas quand je vais pouvoir obtenir un RV ni combien de temps prendra cet examen, probablement quelques longues semaines d’attente encore.

Pour tout vous dire, je n’ai plus vraiment d’espoir que tout aille bien, et Olive et moi nous préparons péniblement à l’idée que nous allons sans doute accueillir un enfant « différent ».

Nous allons avoir besoin de tout votre soutien, vos pensées positives, vos prières, pour les semaines d’attente et probablement pour la suite.

Le 27 mai :

Chers tous,

Tout d’abord un grand merci pour vos petits mots et vos gentils coups de fil, ils nous sont d’un grand réconfort.

Un petit point sur la situation :

Le moral est fluctuant, entre moments d’abattement (accentués par le manque de sommeil et les nausées) et moments plus optimistes.

Depuis le 10 mai, jour de l’échographie et donc de l’annonce de la mauvaise clarté nucale, je m’étais interdit d’aller chercher des informations sur Internet par peur de ce que je risquais d’y trouver. Après le coup de fil de la sage-femme lundi soir et l’annonce du résultat catastrophique, je suis allée me renseigner sur le test des marqueurs sériques, sa fiabilité, les valeurs qui déterminent un risque faible, moyen ou élevé etc. Et je suis tombée sur des quantités de témoignages qui m’ont redonné un peu espoir.

Nous avions RV ce matin au service de dépistage anténatal du centre hospitalier XX, le gros hôpital local avec une unité de prise en charge des grossesses à risque (ce qui n’est pas le cas des petites maternités environnantes). C’est une usine ultra-moderne, un labyrinthe un peu froid et pas très humain. Le service de diagnostic anténatal se trouve juste à côté du planning familial et du service d’Interruption médicalisée de grossesse, ça donne un peu le ton …

Nous avons été reçus par une sage-femme, pour « faire connaissance » : ouverture de dossier, enregistrement des antécédents, et analyse des différents éléments dont nous disposons à ce jour.

C’est un peu mitigé. Elle a plus ou moins balayé le résultat du test des marqueurs sériques en confirmant la conclusion à laquelle j’étais arrivée lors de mes recherches sur le net : ce test tient compte de mon âge (en lui-même facteur de risque) et de la clarté nucale élevée (facteur de risque accru aussi), en plus d’un dosage de je ne sais quelle hormone. En clair, il était impossible que le chiffre soit bon. Ca reviendrait à espérer avoir une bonne moyenne avec des mauvaises notes. Je suis un peu furax d’avoir dû passer cet examen qui semble bien inutile au regard de ces explications, mais qui est terriblement anxiogène.

Elle retient donc davantage la clarté nucale élevée, et le ratio « longueur cranio-caudale (sommet de la tête à pointe des fesses, pour parler clair)/clarté nucale », qui chez nous n’est pas bon.

Plusieurs explications possibles : une anomalie génétique (trisomie 21, la plus courante, mais aussi tout un tas d’autres possibilités peu réjouissantes), ou un problème de malformation cardiaque. A noter que même si personne ne s’est attardé à nous le dire, il reste QUAND MEME la possibilité que tout aille très bien pour ce bébé.

Après un moment un peu tendu où la sage-femme nous a expliqué que pour je ne sais quelle raison fumeuse de protocole hospitalier nous n’étions pas éligibles au Dépistage Prénatal Non Invasif (une prise de sang qui permet d’établir un diagnostic fiable en évitant ainsi l’amniocentèse et son risque de fausse-couche – statistiquement faible, certes, mais les statistiques sont très méchantes avec nous en ce moment), j’ai eu la bonne nouvelle au téléphone il y a quelques instants, nous allons finalement pouvoir bénéficier de cet examen.

Pour information quand même, il a fallu qu’Olive monte au créneau pour que la dame accepte de se renseigner plus avant sur les conditions, on l’obligeait à sortir du protocole « amniocentèse automatique » auquel elle doit être habituée. Elle a mis ¾ d’heure avant de prendre la peine de lire le courrier de recommandation de ma sage-femme, dans lequel elle précisait que nous souhaitions poursuivre la grossesse quoi qu’il arrive, et c’est seulement à ce moment-là qu’elle s’est radoucie et nous a dit qu’elle comprenait mieux notre insistance. Finalement elle a accepté de faire la démarche d’appeler le laboratoire privé qui réalise les DPNI. Elle a eu du mal à les joindre, d’où une réponse tombée bien après notre sortie de l’hôpital, mais je suis contente qu’elle l’ait fait : contente pour nous, et contente en me disant que ça pourra peut-être bénéficier à d’autres familles. Heureusement qu’Olive était là, je n’aurais jamais trouvé l’énergie de me battre pour me faire entendre.

Nous allons devoir repasser à l’hôpital ce soir ou demain matin pour aller chercher l’ordonnance, les feuilles de consentement et le kit de prélèvement pour le DPNI. La prise de sang se fait dans n’importe quel labo, donc lundi soir au plus tard. Résultats sous 8 jours environ, envoyés à l’hôpital directement.

Autre nouvelle un peu rude – mais sans commune mesure avec le stress que nous vivons en ce moment : quelle que soit l’issue de ces examens, je dois me faire à l’idée que je ne réintégrerai pas le circuit d’une grossesse « normale ». Si le diagnostic d’anomalie chromosomique est écarté – ce que nous espérons de tout cœur – il reste le spectre d’un éventuel problème cardiaque et je serai suivie de façon beaucoup plus approfondie et fréquente. Une hyper médicalisation que je n’avais jamais envisagée et que je redoute beaucoup.

Nous n’avons rien dit aux enfants et à leur façon, ils s’évertuent à nous faire garder les pieds sur terre : hier, l’école m’a appelée pour me dire que Jeanne avait une mine de crayon enfoncée dans le conduit auditif, fallait-il appeler les pompiers, ou bien pouvais-je venir la chercher ? Je l’ai récupérée juste après le déjeuner, et après plusieurs appels au cabinet médical et au cabinet infirmier les plus proches pour savoir si quelqu’un pouvait essayer de lui extraire ça (j’ai regardé si je pouvais le faire moi-même, mais j’ai eu peur de l’enfoncer davantage), nous avons fini aux urgences de la clinique XXX où un gentil docteur lui a retiré son bout de mine orange et fait une conférence sur le thème de « on n’enfonce rien dans ses oreilles ni ses narines, merci mademoiselle ! ».

Voilà pour aujourd’hui ...

Le 30 mai :

Coucou,

Bon, les dés sont jetés : le prélèvement pour le test de dépistage non invasif a été fait ce matin. Le labo était à moitié perdu, ils n’avaient jamais réalisé cet examen à ce jour.

Réponse sous 8 jours environ, la sage-femme m’a déjà prévenue que parfois les résultats se perdaient entre les services dans l’hôpital, pour que je ne panique pas si je n’ai pas de nouvelles tout de suite.

C’est le moment d’activer les pensées positives, les bonnes ondes, les doigts croisés et les prières – chacun selon ses convictions, nous prenons tout !

Nous avons rendez-vous courant Juin pour une échographie morphologique précoce, et début Juillet pour une échographie cardiaque fœtale, en complément du dépistage génétique.

Je me fais doucement une raison …

Evidemment, mon téléphone a rendu l’âme ce matin, or c’est le seul moyen qu’ont les différents intervenants pour me joindre. Je cours ce soir pour essayer de trouver une solution : réparation ou remplacement, il faut que je reparte de là avec un téléphone qui fonctionne.

Le 7 juin :

Bonjour à tous !

Appel de la sage-femme à midi : elle n’a toujours pas reçu nos résultats. Elle a téléphoné au labo, ils sont débordés et ne parviennent pas à tenir le délai normal. Il faut donc patienter encore quelques jours. Elle a demandé à recevoir les résultats par fax pour gagner le délai de la Poste.

L’attente est rude, mais je veux croire que tout ira bien.

Le 13 juin :

Bonjour à tous,

L’hôpital vient d’appeler : le DPNI est positif à la trisomie 21.

Nous ne savons pas si c’est une fille ou un garçon, mais il ou elle s’appellera Gabriel(le).

Maintenant il faut prier pour qu’il n’y ai pas de malformation associée au handicap, et pour que nous trouvions au jour le jour la force d’avancer.

Un toboggan d'émotions, donc, de mauvais résultats en résultats encore pires, la lueur d'espoir qui s'amoindrit avec le temps. Je me rends compte en relisant mes mails que j'étais très factuelle, mais pendant cette période, j'ai dû verser des hectolitres de larmes, le jour, la nuit, au bureau, seule au volant de ma voiture ou dans les bras de mon Olivier, au téléphone avec mes proches. Je me suis réveillée en larmes au milieu de cauchemars, j'ai pleuré pendant mes insomnies, pleuré en essayant de ne rien laisser paraître devant les crapauds à qui nous n'avions encore rien dit ... Étonnant que je ne sois pas morte toute desséchée !

Après la longue descente, le 13 juin a été comme un coup de grâce, le coup de massue final. Je me suis demandée comment je pourrais un jour me relever, et me voilà moins de 2 mois plus tard, sereine et confiante en l'avenir. Je n'ai pas versé une seule larme depuis début Juillet ! Comment est-ce possible ? La suite dans un prochain billet !